LÝ THUYẾT / SINH HỌC / PHẦN V : DI TRUYỀN HỌC / Chương 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST)

1. HÌNH THÁI NHIỄM SẮC THỂ

Ở sinh vật nhân thực, mỗi phân tử ADN được liên kết với prôtêin histôn tạo nên NST.

Sinh vật nhân sơ thường chỉ có 1 phân tử ADN mạch kép, dạng vòng, chưa có cấu trúc NST.

Hình thái NST thấy rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân, gồm:

Tâm động
Đầu mút
Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN

Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.

NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng.

Có 2 loại NST: NST thường; NST giới tính.

2. CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NHIỄM SẮC THỂ

Sinh vật nhân thực: NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau giúp các NST có thể xếp gọn trong nhân tế bào cũng như giúp điều hòa hoạt động của các gen và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào.

Đơn vị cơ bản của NST: nuclêôxôm (gồm 8 histon được quấn 7/4 vòng xoắn And với 146 cặp nu).

Các mức xoắn của NST

ADN + Pr (histon) => nuclêôxôm => Sợi cơ bản (11nm) => Sợi chất nhiễm sắc (30nm) => Sợi xiêu xoắn (300nm) => Crômatit (700nm)

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST

Gồm 4 dạng:

MẤT ĐOẠN

CƠ CHẾ

Một đoạn NST bị đứt mất, làm giảm số lượng gen trên NST.

HẬU QUẢ

- Mất đoạn thường làm chết sinh vật.

VD. ở người mất 1 phần vai ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu.

- Mất đoạn nhỏ: ít ảnh hưởng đến sự sống, được ứng dụng để loại khỏi NST những gen không mong muốn.

- Được sử dụng để xác định vị trí gen trên NST => Lập bản đồ gen

LẶP ĐOẠN

CƠ CHẾ

Một đoạn NST được lặp lại 1 hay nhiều lần, làm gia tăng số lượng gen trên NST.

HẬU QUẢ

- Ít gây hậu quả nghiêm trọng.

- Có thể làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.

VD. ở lúa đại mạch có lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza.

ĐẢO ĐOẠN

CƠ CHẾ

Một đoạn NST bị đứt ra rồi quay 180⁰ và nối lại, làm thay đổi trình tự phân bố gen trên NST.

HẬU QUẢ

- Có thể gây hại cho cơ thể đột biến hoặc giảm khă năng sinh sản.

- Góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

VD. ở muỗi đảo đoạn, tạo nên loài mới.

CHUYỂN ĐOẠN

CƠ CHẾ

1 đoạn NST chuyển sang vị trí khác trên cùng 1 NST hoặc 1 NST khác không tương đồng (chuyển đoạn không tương hỗ) HOẶC Trao đổi đoạn giữa hai NST không tương đồng (chuyển đoạn tương hỗ).

HẬU QUẢ

- Chuyển đoạn lớn thường gây chết, giảm khả năng sinh sản ở sinh vật, có thể sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.

- Có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

VD. ở người đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9 làm cho NST 22 ngắn hơn bình thường gây bệnh ung thư máu ác tính.

III. Ý NGHĨA

Đối với tiến hóa: tham gia vào cơ chế cách ly => hình thành loài mới.

Đối với thực tiễn: tổ hợp các gen tốt => tạo giống mới.