LÝ THUYẾT / SINH HỌC / PHẦN V : DI TRUYỀN HỌC / Chương 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ NHÂN ĐÔI ADN

I. GEN

1. KHÁI NIỆM

Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.

2. PHÂN LOẠI

- Gen điều hòa: điều hòa LƯỢNG sản phẩm của gen cấu trúc.

- Gen cấu trúc: gồm 3 vùng:

VÙNG ĐIỀU HÒA

- Nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc.

- Tín hiệu KHỞI ĐỘNG phiên mã.

VÙNG MÃ HÓA

- Mang thông tin mã hóa các axit amin (a.a).

- SV nhân sơ: vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh).

- SV nhân thực: vùng mã hóa không liên tục (gen phân mảnh), GỒM:

ÊXÔN: mã hóa xen kẽ.

INTRON: không mã hóa.

VÙNG KẾT THÚC

- Nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc.

- Tín hiệu KẾT THÚC phiên mã.

II. MÃ DI TRUYỀN

- Là mã bộ ba: 3 nuclêôtit đứng liền nhau trên mạch gốc mã hóa 1 a.a.

- Mã di truyền:

Trên mạch gốc của gen: triplet (bộ ba mã gốc).
Trên mARN: cođon (bộ ba mã phiên hay mã sao).
Trên tARN: anticođon (bộ ba đối mã).

- Có 64 bộ ba (côđon). Trong đó có 61 bộ ba mã hóa a.a

- 3 bộ ba không mã hóa a.a là UAA, UAG, UGA (bộ ba kết thúc)

- AUG là bộ ba mở đầu dịch mã và mã hóa cho:

Mêtiônin (SV nhân thực) .
Foocmin mêtiônin (SV nhân sơ).

- Mã di truyền có 1 số đặc điểm sau:

TÍNH LIÊN TỤC	Được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau.
TÍNH PHỔ BIẾN	Được dùng chung cho các loài sinh vật, trừ một vài ngoại lệ (giải thích cho sinh giới có cùng nguồn gốc).
TÍNH ĐẶC HIỆU	1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại a.a
TÍNH THOÁI HÓA	Nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định 1 loại a.a, trừ (AUG và UGG).

III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

- Hay còn gọi là tái bản, tự sao ADN.

- Phần lớn quá trình nhân đôi ADN xảy ra vào pha S của kỳ trung gian, trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia gồm các bước:

B1. THÁO XOẮN PHÂN TỬ ADN

Nhờ enzim tháo xoắn (Helicaza), 2 mạch đơn của ADN tách dần ra tạo chạc chữ Y để lộ 2 mạch khuôn.

B2. TỔNG HỢP CÁC ADN MỚI

Enzim ADN – polymeraza: chỉ trượt trên mạch khuôn theo chiều 3’ đến 5’ (mạch gốc) lắp ráp các nu tự do theo nguyên tắc bổ sung (A - T, G - X).

Mạch mới được tổng hợp có 1 chiều 5’ đến 3’. Vì vậy, theo chiều tháo xoắn.

==> Mạch gốc được tổng hợp liên tục.

==> Mạch mới được tổng hợp ngắt quãng tạo nên đoạn Okazaki, sau đó nhờ có enzim ligaza nối lại.

B3. HAI PHÂN TỬ ADN MỚI ĐƯỢC TẠO THÀNH

Nhờ nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn: 2 ADN con giống nhau và giống ADN mẹ.

Nguyên tắc bán bảo tồn: mỗi ADN con đều có 1 mạch là của ADN mẹ, 1 mạch mới được tổng hợp.

IV. Ý NGHĨA QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

Là cơ sở cho sự tự nhân đôi của nhiễm sắc thể.

==> Đảm bảo NST của loài đặc trưng và ổn định qua các thế hệ tế bào.

V. NHÂN ĐÔI ADN Ở TẾ BÀO NHÂN THỰC.

- Tương tự ở tế bào nhân sơ.

- NHƯNG, sự nhân đôi có thể xảy ra ở nhiều điểm trên ADN tạo nên nhiều đơn vị nhân đôi.