LÝ THUYẾT / SINH HỌC / PHẦN V : DI TRUYỀN HỌC / Chương 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

1. KHÁI NIỆM

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit.

Các gen đều có thể đột biến nhưng với tần số rất thấp ( 10^-6 – 10^-4).

Tần số đột biến gen thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân đột biến.

Thể đột biến là cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.

Thể khảm là cá thể mang đột biến biểu hiện ở một phần cơ thể.

Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.

Đột biến tế bào Xôma KHÔNG DI TRUYỀN qua sinh sản hữu tính.

Gây đột biến gen ở pha S của quá trình phân bào.

2. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

Gồm: mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit, làm thay đổi trình tựa trong prôtêin và thay đổi chức năng của prôtêin.

Mất hoặc thêm nuclêôtit sẽ làm thay đổi a.a kể từ vị trí đột biến trở về sau. (Vị trí đột biến ở đầu gen hậu quả nghiêm trọng hơn).

Đột biến thay thế 1 cặp nu có thể không làm thay đổi a.a (do tính thoái hóa của mã di truyền), hoặc thay đổi nhiều nhất là 1 a.a nên ÍT GÂY HẠI NHẤT.

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN

1. NGUYÊN NHÂN

Do tác nhân lý hóa hay sinh học của ngoại cảnh hoặc những rối loạn sinh lý, hóa sinh của tế bào.

2. CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN

Đối với từng gen riêng rẽ thì tần số đột biến tự nhiên trung bình khoảng 10^-6 – 10^-4.

Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

Do bazo nito dạng hiếm (hỗ biến) có: Liên kết hidrô thay đổi => kết cặp sai => đột biến thay thế 1 cặp nu.

VD. G kết cặp với T trong quá trình nhân đôi => đột biến thay thế cặp (G – X) bằng cặp (A - T), sau 2 lần nhân đôi.

Sơ đồ: G* - X => G* - T => A - T

Tác động của các tác nhân gây đột biến

Tác nhân vật lý: tia tử ngoại (UV) làm cho 2 bazơ timin (T) trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau.

Tác nhân hóa học: 5-brom-uraxin (5BU) thay thế cặp A - T => G - X sau 3 lần nhân đôi.

Sơ đồ: A – T => A – 5BU => G – 5BU => G – X

Tác nhân sinh học: Một số virut cũng gây đột biến gen.

III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN GEN

Đa số có hại, giảm sức sống, làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein; một số có lợi hoặc trung tính.

Mức độ có lợi hay có hại của đột biến gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tùy thuộc vào tổ hợp gen.

Đột biến gen có thể làm biến đổi:

Cấu trúc mARN => cấu trúc prôtêin => tính trạng.

2. VAI TRÒ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa.

Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống, tạo ra giống cây mới.