11. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Bước 1

Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn.

• Bố mẹ bình thường, sinh con bị bệnh => Tính trạng bệnh do gen lặn qui định.
• Bố mẹ bị bệnh, sinh con bình thường => Tính trạng bệnh do gen trội qui định.

Bước 2

Xác định gen quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính hay ngoài nhân.

Gen trên NST thường: Bệnh biểu hiện đều ở cả 2 giới.

Gen trên Y, không có alen trên X (di truyền thẳng): Tính trạng chỉ biểu hiện ở nam, bố bị bệnh 100% con trai đều bị bệnh.

Gen trên X, không có alen trên Y (di truyền chéo): Con trai nhận gen bệnh từ mẹ, con gái nhận gen bệnh từ mẹ và bố 

=> bệnh biểu hiện không đều ở 2 giới (nam nhiều hơn nữ).

• Nếu bệnh do gen lặn qui định: Bố bình thường thì sinh 100% con gái bình thường và Mẹ bị bệnh sinh 100% con trai bị bệnh
• Nếu bệnh do gen trội qui định: Bố bị bệnh thì sinh 100% con gái bệnh

Gen ngoài nhân (di truyền theo dòng mẹ)

• Mẹ bệnh, bố bình thường → 100% con bệnh.
• Mẹ bình thường, bố bệnh → 100% con bình thường.

Bước 3

Xác định kiểu gen của các cá thể trong phả hệ.

Bước 4

Tính xác suất xuất hiện tính trạng ở đời con.