LÝ THUYẾT / SINH HỌC / PHẦN V : DI TRUYỀN HỌC / Chương 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC

DI TRUYỀN Y HỌC là 1 bộ phận của di truyền người, CHUYÊN NGHIÊN CỨU phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử, phần lớn do đột biến gen gây nên.

VD.

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Do đột biến trội.

Máu khó đông

Đột biến gen lặn trên X à Thiếu chất sinh sợi huyết à máu không đông khi ở ngoài mạch.

Bệnh phêninkêtô - niệu

Do đột biến gen lặn

↓

Thiếu enzim xúc tác cho chuyển hóa phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Chất này ứ đọng trong máu

↓

Gây độc tế bào thần kinh

↓

Mất trí nhớ, đần độn.

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

Các đột biến CẤU TRÚC hay SỐ LƯỢNG NST thường liên quan đến RẤT nhiều gen và gây ra HÀNG LOẠT tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh.

VD. Hội chứng mèo kêu, ung thư máu, hội chứng Đao, Tơcnơ, Claiphentơ, siêu nữ,...

III. BỆNH UNG THƯ

1. KHÁI NIỆM

Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh KHÔNG kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u CHÈN ÉP các cơ quan trong cơ thể.

Khối u được gọi là ÁC TÍNH khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu đi vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

2. NGUYÊN NHÂN - CƠ CHẾ

Có thể do đột biến gen, đột biến NST, chưa biết rõ nguyên nhân. ĐẶC BIỆT xảy ra ở 2 loại gen:

Gen quy định yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) đột biến thành gen ung thư thường là đột biến trội, thường KHÔNG di truyền vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.

Gen ức chế các khối u bị đột biến làm cho gen mất khả năng kiểm soát khối u thường là đột biến lặn (1 số gen gây bệnh ung thư vú ở người).

3. CÁCH ĐIỀU TRỊ - PHÒNG BỆNH

Cách điều trị : CHƯA CÓ thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.

(Có thể gây ra phản ứng phụ).

Phòng bệnh: Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.